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作為一種臨床中較為常見的小兒染色體病，唐氏綜合癥大家都不陌生，對其也一直是避之唯恐不及。但隨著晚婚晚育形勢越發(fā)嚴(yán)峻，大齡二胎備孕家庭與日俱增，唐氏寶寶出生率也是勢頭猛增，需引起大家足夠的重視，美國試管嬰兒專家也呼吁大家：別讓寶寶健康為您的“高齡”埋單。

一、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)制是什么?

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體畸變(多出一條21號染色體)導(dǎo)致的先天性疾病。正常情況下，人體細(xì)胞由23對(22對常染色體+1對性染色體XX/XY)，46條染色體組成，是由來自父親的23條染色體和來自母親的23條染色體重組配對而來。如果細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子的過程中，第21號染色體發(fā)生不分離，形成三倍體現(xiàn)象，胎兒就將患上唐氏綜合癥。

美國HRC專家指出，染色體上基因眾多，每條染色體近于上萬個，加上基因的多效性，因此一旦染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變(重復(fù)、易位、缺失、倒位等)，就會涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，隨即引發(fā)胎停育、流產(chǎn)、死胎以及新生兒畸形等。

據(jù)統(tǒng)計，唐氏綜合癥患兒60%在胚胎發(fā)育早期即流產(chǎn)夭折，有幸存活著出生后伴有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形以及先天性心臟病，常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。值得注意的是，唐氏兒是無法診治康復(fù)，恢復(fù)成正常人的。即便隨著生活水平和醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，唐氏兒壽命較以前有所延長，但基本上生活無法自理，生下這樣的后代會給家庭帶來巨大的負(fù)擔(dān)和傷害。

二、唐氏綜合癥離您的寶寶有多遠(yuǎn)?

生活中，很多人可能對唐氏綜合癥的預(yù)防不以為意，身體健康的夫婦會覺得這離自己的寶寶很遙遠(yuǎn)。可實(shí)際上，夫妻雙方健康也有可能生出唐氏兒，且發(fā)病率與生育年齡密切相關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高，尤其是母親的年齡。

研究發(fā)現(xiàn)，女性年齡越大，卵子細(xì)胞會因污染、輻射、藥物等積累而增加染色體畸變率，加上高齡造成的卵子質(zhì)量下降、卵子老化問題，易使得染色體發(fā)生不分離。故而，高齡孕婦(大于35歲)是生出唐氏寶寶的高發(fā)人群。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，23-29歲生育者，唐氏綜合癥患兒發(fā)生率僅為1/1500;30-34歲則上升到1/900;35-39歲上升到1/300;45歲以上竟達(dá)1/40。

由此可見，對于40歲甚至45歲還在追生二胎的高齡女性來說，唐氏綜合癥離您的寶寶可能并不遙遠(yuǎn)，對您后代的健康構(gòu)成極大的威脅。在我國，大約每20分鐘就有一個唐氏兒出生，占新生兒罹患染色體病的95%左右，不可不防。

三、如何安全有效預(yù)防唐氏寶寶出生?

由于高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的風(fēng)險非常之大，國家有法律規(guī)定要提供產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，通過臨床醫(yī)學(xué)干預(yù)防止唐氏綜合癥嬰兒的出生，包括絨毛活檢術(shù)(在孕11-13周進(jìn)行)、羊水穿刺(在孕16-22周進(jìn)行)、中孕期唐氏篩查(在孕15-20周)和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(在孕12周后進(jìn)行)四種，這在一定程度上有效防止了唐氏綜合癥的發(fā)生率，但這種通過終止妊娠來達(dá)到預(yù)防目的的方式對于高齡孕婦來說風(fēng)險和危害都太高，懷孕幾率本就極渺茫的她們，倘若經(jīng)歷了引產(chǎn)手術(shù)，可能也就失去了再有寶寶的機(jī)會了。

再者，以上四種產(chǎn)前診斷或篩查的方法是有一定風(fēng)險，操作過程中有可能導(dǎo)致出血、感染、流產(chǎn)等不良后果。而對于B超和普通唐篩，只能夠檢查出60%-70%左右的染色體異常胎兒，存在5%假陽性率，還有20%-40%的漏診率。

那有沒有更為安全有效的預(yù)防方法?

YES!

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美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)可孕前完美規(guī)避唐氏綜合癥，在保障寶寶健康的同時，將對母體的傷害降到零，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

美國PGS/PGD技術(shù)是目前走在世界前沿的試管嬰兒技術(shù)，已達(dá)到全基因篩查診斷的高度，在囊胚階段就能準(zhǔn)確而全面地檢測其23對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常，診斷出300種遺傳病，有效防止新生兒患包括唐氏綜合癥在內(nèi)的染色體病和阻止父母將致病基因遺傳給下一代。

在美國HRC，專家通過前期的促排卵、取卵/取精、精卵結(jié)合、囊胚培育等環(huán)節(jié)，順利獲得多顆培育至第5天形成100多個細(xì)胞組成的囊胚后(至少3個囊胚以上)，會對所有的囊胚進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，準(zhǔn)確剔除存在染色體異?；驍y帶遺傳病基因的囊胚，從而綜合患者的意愿優(yōu)選出等級高的健康囊胚植入母體理想的子宮腔內(nèi)著床、妊娠，從根源上保障了未來寶寶健康。這樣，不管您是高齡女性還是本身屬于染色體異?；颊?，都無需擔(dān)憂會生出唐氏寶寶。

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